Project Y: genen en de kans op MS

In het kort 

• Het geschatte gemiddelde levenslange risico om MS te ontwikkelen is wereldwijd 5 op de 1000 voor vrouwen en 2 op de 1000 voor mannen. 
• Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij MS. 
• Er zijn meer dan 200 genen bekend die een rol spelen bij MS. 
• Vrouwen hebben een hoger risico om MS te ontwikkelen dan mannen. 

Project Y 

Project Y is een studie van het MS Centrum Amsterdam naar alle Nederlanders met multiple sclerose, MS, die in 1966 zijn geboren. Mensen van deze groep deelnemers kwamen eenmalig naar het ziekenhuis voor het onderzoek. Tijdens het bezoek verzamelden de onderzoekers informatie over het verloop van MS door middel van interviews en het bekijken van het medisch dossier. De controlegroep, deelnemers zonder MS, werd geboren tussen 1963 en 1969. Van alle deelnemers werd een genonderzoek uitgevoerd en werd de polygeen risicoscore (PRS) bepaald.  De PRS van de mensen met MS werd verdeeld in 10 groepen.  

Polygeen risicoscore (PRS) 

Polygeen risicoscore is een techniek om gegevens van DNA te combineren met een wiskundig model. Het doel van PRS is om het effect van genen op het ontstaan van een ziekte te bepalen. Polygeen betekent dat de ziekte ontstaat door een combinatie van vele genen. Om de kans op een ziekte na te gaan wordt gekeken naar de afwijkingen in het DNA en de impact van deze afwijking op de kans om een ziekte te krijgen. Het resultaat wordt weergegeven door de PRS. 

Genetisch risico om MS te ontwikkelen 

De onderzoekers berekenden het genetisch risico van 285 mensen met MS en 267 controledeelnemers. Vrouwen met het laagste 30% genetisch risico hadden 1 op 2739 kans om MS te ontwikkelen. Bij de mannen in deze groep was de kans 1 op 7900 om MS te ontwikkelen. Vrouwen met het hoogste 10% genetisch risico hadden een kans van 1 op 92 om MS te ontwikkelen. Bij de mannen in deze groep was de kans 1 op 293 om MS te ontwikkelen. Leeftijd of tijd tot secundaire progressie hadden geen invloed op de PRS.

Levenslange risico op MS 

Het risico om ergens in je leven MS te krijgen, wordt sterk beïnvloed door genetische factoren. De onderzoekers geven aan dat hun resultaten kunnen helpen bij het stellen van de diagnose van MS. Een hoge PRS zou de diagnose kunnen versterken. Een lage PRS kan gezien worden als een waarschuwingssignaal om een verkeerde diagnose van MS te voorkomen. Deze mensen kunnen een aandoening hebben die lijkt op MS.